Здравствуйте)

Мы живем в Томске. У нас двое деток - Слава (10лет) и Танюшка (5лет)  Доче в пять месяцев  был  поставлен  диагноз
"Несовершенный остеогенез" 3 тип, тяжелое течение. Сын здоров.

Дочка весит сейчас 13 кг, рост примерно 78  см.  Сидит  без  поддержки,  ползает по-пластунски.
Переломов было много,  в  том  числе  и внутриутробные. Сильно искривлены и укорочены
руки   и   ноги.
Благодаря  Елене Мещеряковой  узнала об институте им. Турнера. Написала туда письмо. Будем ждать, что ответят

Ирина, действительно, почти соседи)

Мне ответили) Попросили прислать фото и рентгенограммы. Вот я теперь думаю - как эти рентгенограммы им переслать? почтой, что-ли? Подскажите, как вы это делали?

ЛЕЕЧКА! Здравствуйте. Написала Вам в ЛС.

Уважаемые друзья!!! На концерт, который прошёл 03.04.2011 при участии фонда "Созидание" на Мишу Канашева деньги собираться не будут!!!! Информация дана на сайте неточная.

Отредактировано Olga18 (2011-04-05 10:45:53)

Всем привет! меня зовут Татьяна, я из г.Саратова, мне 32 и у меня НО, тот тип НО у которых переломов бывает 1-2 в год,  у меня их как раз около тридцати и было, никогда не обследовали. так писали в карте хрупкость костей и на этом все, жила как все, только на физкультуру ходила в отдельную группу, сама все узнавала. пыталась все расспросить у родителей. почему у меня так все быстро ломается, мама старалась меня огорождать от физических нагрузок. бега. прыжков, и т.д. благо очень умная женщина.Когда вышла замуж то решила все сама узнать, благо появился инет. но на тот момент была только информация что-это за заболевание,  лечения у нас не было. Ну старалась пить препараты кальция, уже пошел разрушаться позвоночник, и  вот...... забеременела 2года назад, меня срочно направили к генетику( у нас в городе появился генетик, один. сдала какой то невообразимый анализ. который подтвердил НО, на тот момент я была на 4 месяце, носила нормально, даже прекратила принимать обезболивающие(до беременности принимала 6 лет) генетик сазала. что можно взять околоплодную жидкость на анализ, но обзвонив питер и москву сказали. что в разработке, я носила малышку и постоянно просвечивали на УЗИ следили за сердцем, косточками и вообщем развитием. На 7 месяце перестала. спать, ходить, лежать вообще возможно было только сидеть. полный срок не доносила, прооперировали меня как только можно было без вреда для малышки. теперь у меня прекрасная доченька ей 1 год и 4 месяца моё сокровище! Я сразу после родов слегла, перестала ходить. боли были наисильнейшие, сделали рентген грудо поясничного отдела, 8 позвонков сплющились(компрессия) один полностью разрушен. я стала ниже на 8 см. Собрали денежки какие могли и отправили меня в Питер в НИИ им.Вредена. там была сильная реабилитация, лечение, весной меня прооперировали уже у нас В Саратове в НИИ травмотологии и ортопедии Сейчас принимаю препараты кальция, витамин Д. Пишу подробно, потому-что были вопросы и в других темках. Я то ладно. сейчас хожу. в корсете и ортезе меняю периодически, но закралось у меня подозрение еще при рождении дочки. что она унаследовала. а теперь я уверенна..., что да.... хотела бы узнать у вас куда лучше обратиться на обследование в Питер или в Москву? УРА!!!! Все нашла!!! Все советы!!! Всем спасибо))) Буду звонить Елене Мещеряковой, или скорее всего поедем к Беловой. Очень рада, что нашла здесь всех своих))),а то жила как белая ворона, хорошо  для опытов не сдали))) девчоночки не болейте!!! Так за всех переживаю. аж сердце щемит   Будем лечить мою малышку, готова со всеми дружить

Отредактировано Быстрова (2011-09-15 00:52:02)

Здравствуйте Татьяна!
К сожалению существует мнение, что организация "Хрупкие дети" создана Наталией Александровной и служит ее интересам. Это не так. Организацию создавали родители детей с НО по совету и дружеском участии доктора Беловой. И в том нет ничего необычного - так часто и бывает, врачи помогают пациентам объединится. Деятельность РОО "Хрупкие дети" происходит совершенно независимо от деятельности нашего доктора. Просто мы знаем, что Наталия Александровна на сегодняшний день в России лучше остальных разбирается в заболевании, именно поэтому мы рекомендуем посетить ее консультацию.
Однако мы работаем над тем, чтобы у родителей был выбор. Сейчас лечение памидронатом возможно уже как минимум в 5 мед. учреждениях. И если появится доктор, мнению которого мы будем так же доверять, то будьте уверены - эта информация станет общедоступной. Наша цель - дети с НО должны получить качественную и своевременную помощь.
Вам советую связаться со мной лично, чтобы обсудить возможности получения инвалидной коляски

Елена Мещерякова

Здравствуйте Ольга. Мне говорили. что передача наследственности 50% независимо от пола, я родила дочку она унаследовала( тот же тип что и у меня), у меня тётя с НО(того же типа)у неё дочь и два внука(разнополые) абсолютно здоровые, у меня у отца с НО(нашего типа) две дочери: я (унаследовала) сестра(нет)у сестры дочь тоже здорова. Хотела спросить. а у вас только перелом бедра был и всё?

Санкт-Петербургская Общественная Организация "Хрустальные люди"

Друзья!
24 января 2012 года в Единый государственный реестр юридических лиц была внесена запись о регистрации Санкт-Петербургской Общественной Организации помощи и содействия людям с заболеванием несовершенный остеогенез "Хрустальные люди".

http://www.hrustalnye.ru/

Отредактировано Olga18 (2012-03-03 16:54:48)